Τέλειωσε το καλοκαιράκι, τελείωσες τις χαλαρουέτες και πιθανότατα είσαι πίσω στην πόλη, οπότε ας το αρχίσουμε “απαλά” και πολύ “basic” – δεν θα σε εξαντλήσω, θα χρειαστούμε την φαιά σου ουσία για μελλοντικά άρθρα και ίσως ανάγνωση των παλαιοτέρων, αν είσαι νέο πουλάκι στην γειτονιά του Fridge. Σήμερα, θα ταΐσουμε όσους ήρθαν για να δούν κάτι παράξενο, όσους ήρθαν για ένα οφθαλμόλουτρο λίγο διαφορετικό. Το motto μας είναι Cobainίστικο, το γνωστό “Nature is a Whore” και έρχεται να κατατάξει το άρθρο στο πάνθεο των άρθρων περί σωματικών δυσμορφιών, “ασθενειών εργασίας“, παρασίτων, λεπροχολερίασης και λοιπών ωραίων καταστάσεων.
Ξεπλύσου απο το αντηλιακό, βάλε τα ξώφτερνα σανδάλια στην ντουλάπα και πάμε ένα όμορφο τουρ!
Οικογενής θανάσιμη αυπνία
Ορισμένες φορές η αυπνία μπορεί να είναι θανάσιμη – αν πρόκειται για οικογενή θανάσιμη αυπνία
Όσο σε παίρνει παραμάζωμα ο θηριοδαμαστης χρόνος -ο μόνος που σε παίρνει πλέον- τόσο νιώθεις οι δυνάμεις σου να σε εγκαταλείπουν. Πάτησες τα άντα και σιγά σιγά αρχίζεις να ξεχνάς το χοροπήδημα σε συναυλίες σκληρής μουσικής (Τσαλίκη, Βανδή κτλ.) ή το παλαβό ξενύχτι με χαπάκια υπό τους ήχους μπλιμπλικιών — πλέον αν ξενυχτίσεις μια νύχτα κάνεις βδομάδα να συνέλθεις, το ξενύχτι σε πεθαίνει! Υπερβολές, υπερβολές: πάνω-κάτω 40 οικογένειες αυτού του πλανήτη θα σε κοίταζαν με τα αγριεμένα άυπνα τους μάτια αν τα έλεγες τούτα μπροστά τους, πριν την κάνουν για να ποτίσουν το ψυγείο και να σβήσουν την γάτα.
Ο λόγος για την υπέροχη οικογενή θανάσιμη αϋπνία, μια γενετική ασθένεια με αυτοσωμικό επικρατή χαρακτήρα. Μετάφραση: το “χαλασμένο” γονίδιο βρίσκεται σε χρωμόσωμα άλλο εκτός των ΧΥ και αρκεί μια χαλασμένη “κόπια” για να σου κάνει ζημιά, απλά να είσαι ετεροζυγώτης σε αυτό δηλαδή. Η μορφή αυτή αϋπνίας, προτού σε σκοτώσει, θα σε πεθάνει στην… αυπνία και ίσως και στην τρέλα. Ο ένοχος βρίσκεται στο χρωμόσωμα 20 και κωδικοποιεί την πρωτεΐνη PrP τύπου C, που -αν έχεις κάνει το διαβασματάκι σου- ανήκει σε εκείνα τα τρομερά πρωτεϊνία/πρίον (Prion) σαν εκείνα που κάνουν τις αγελάδες τρελές και εσένα χορτοφάγο. Είπε κανείς τίποτα για κακοδιπλωμένες πρωτεΐνες;
Η “αρρώστια” εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 16 και 60 χρονών και, από την στιγμή που θα εμφανιστεί, μπορεί να έχεις από 7 μήνες εώς 3 χρόνια να κάνεις ό,τι πάντα ήθελες μα ποτέ δεν τόλμησες. Η πάθηση αρχίζει με αϋπνίες και ένα υπέροχο μπουκέτο ψυχιατρικών συμπτωμάτων όπως πανικό, φοβίες και παράνοια, οι οποίες σιγά σιγά δίνουν την θέση τους σε πλήρεις παραισθήσεις και παλαβομάρα. Μετά απο αυτό χάνεις πλήρως την ικανότητά σου να μπορείς να κοιμηθείς, μαζί με αυτή αρχίζεις και χάνεις βάρος και στα τελικά στάδια έχεις πιο πολλά κοινά με την γιαγιά σου παρά με τους συνομίληκούς σου: άνοια και κατόπιν θάνατο. Θεραπεία προς το παρόν δεν υπάρχει, οπότε αν είσαι ένας από τους τυχερούς που διαγνώστηκαν μ’ αυτή δες τα θετικά της υπόθεσης: δεν πρόκειται ποτέ κανένας συγγενής σου να σου ξαναφορέσει “arabian goggles” καθώς κοιμάσαι.
Προγηρία
Δεν είσαι λίγο μεγάλο παιδάκι για να παίζεις με τέτοια παιχνίδια; Όχι αν πάσχεις από προγηρία!
Γνωστή και “φαντεζί” φάση, πιθανότατα την γνωρίζεις λόγω της χαρακτηριστικής εικόνας της — τα πιο ψαγμενάκια την γνωρίζουν ως προγηρία Hutchinson–Gilford. Η έννοια “παππούς” στην Ζαϊκλονίστικη διάλεκτο δεν αναφέρεται στην ηλικία — αναφέρεται στα μυαλά: μπορείς να είσαι παππούς από τα 18 σου, κυκλοφορούν πολλοί τέτοιοι γύρω σου… Προσοχή όμως! Η προγηρία πάει την έννοια “παππούς” σε άλλα επίπεδα αφήνοντάς της μόνο ένα κοινό με την Ζαϊκλονίστικη έννοια: το “ανεξαρτήτως ηλικίας“.
Χοντρικά αυτό που σου κάνει είναι, κατά κάποιο τρόπο, να “γερνάς γρηγορότερα” και καταλήγεις να πεθάνεις πολύ νεότερος απ’ όσο συνήθως πεθαίνουν τα Homo Sapiens (συνήθως γύρω στα 13) με φατσούλα που θα θύμιζε τον παππού σου — τον ηλικιακά εξαρτώμενο παππού σου.
Όσοι πάσχουν απο προγηρία αποκτούν χαρακτηριστικό προσωπείο, χάνουν τα μαλλιά τους, αναπτύσουν ρυτίδες και σιγά σιγά εμφανίζουν τα περισσότερα σημάδια του φυσιολογικού γήρατος όπως νεφρική ανεπάρκεια, μείωση της όρασης και ανάπτυξη καρδιολογικών προβλημάτων κυρίως λόγω εμφάνισης αθηρωματικών πλακών (το πουρί που πιάνουν οι φλέβες και προκαλεί εμφράγματα και εγκεφαλικά) — τα οποία καρδιολογικά προβλήματα είναι συνήθως αυτά που σκοτώνουν κάποιον που πάσχει απο προγηρία.
Και όλα αυτά διότι ο οργανισμός τους δεν μπορεί να αφαιρέσει μια γαμημένη ομάδα φαρνεσυλίου από μια πρωτεΐνη που φτιάχνει κανονικά το σώμα μας, την προλαμίνη Α, μετατρέποντάς την έτσι στην επιβλαβή πρωτεΐνη προγηρίνη. Όλα τα παραπάνω είναι αποτέλεσμα αλλαγής μιας μόνο βάσης στο DNA, η οποία συμβαίνει de novo — πράγμα που σε κάνει να θες να βάλεις στο repeat το Fragile του Sting.
Αξίζει εδώ να έχεις κατα νου, πως αν και τα άτομα με προγηρία παρουσιάζουν συμπτώματα “παππουδιάσματος“, ΔΕΝ παρουσιάζουν την νευροεκφύλιση ή άλλου τύπου εκφυλίσεις που σχετίζονται με την ηλικία όπως ο καταρράκτης – ενδιαφέρον ε; Αν εδώ αναρωτιέσαι αν μπορεί να κληρονομηθεί (είπαμε, de novo μετάλλαξη, θες υπότιτλους;) , θεωρητικά θα ήταν δυνατό, πρακτικά όμως δεν συμβαίνει για… ευνόητους λόγους.
Προς το παρόν δεν υπάρχει κάποια θεραπεία, αντιμετωπίζεται συμπτωματικά με εγχειρήσεις καρδιάς που αρμόζουν μόνο στον παππού σου. Στις πειραματικές θεραπείες ανήκει η σίγαση RNA με χρήση μορφολινοαναλόγων των νουκλεϊκών οξέων, για τα οποία σου είχα ρίξει κάποιες πενιές στο άρθρο περί XNA και αναστολείς της φαρνεσυλτρανσφεράσης οι οποίοι εμποδίζουν την ομάδα φαρνεσυλίου να ενσωματωθεί στο μόριο που μας δίνει την προλαμίνη Α.
Στην περίπτωση που πάσχεις απο προγηρία, δεν έχεις κανένα απολύτως λόγο να διαβάζεις αυτό το άρθρο — κλείσε τον υπολογιστή γιατί για εσένα το “η ζωή είναι μικρή” ισχύει στο τετράγωνο. Μείνε αθάνατος με εμφανίσεις σε παράξενα videoclip ως φρικιό και ακολούθησε καριέρα DJ, όπως έκανε και ο Leon Botha — ο οποίος ομολογουμένος ήταν μεγάλος παλίκαρος μιας και την πάλεψε ως τα 26 έχωντας κάνει πράγματα που δεν θα τα κάνεις ούτε ως τα 80 σου, και ο οποίος πολύ φοβάμαι πως έχει δαγκώσει πολύ περισσότερο κλειτορίδι στην σύντομη ζωούλα του απο το μέσο σερνικό αναγνώστη μου.
Απόλαυσέ τον στο σχετικό βίντεο — ναι, είναι “πραγματικό“, ναι, όντως είναι άνθρωπος, χωρίς παράξενα μακιγιάζ ή εφέ! Καλωσήλθες στην ποικιλομορφία του πλανήτη μας!
Ιχθύαση τύπου Αρλεκίνου
Sexy! Ιχθύαση τύπου Αρλεκίνου: τσέκαρε τις χαρακτηριστικές πλάκες που κάνει το δέρμα, κερατίνη ως το κόκκαλο μωρό μου!
Οι αρλεκίνοι είναι αστείοι, τα ψαράκια είναι ωραία στο τηγάνι και το ψάρι-αρλεκίνος είναι ότι πρέπει για το ενυδρείο σου. Από την άλλη, η ιχθύαση τύπου αρλεκίνου είναι η βαρύτερη μορφή ιχθύασης, την οποία όπως ψυλλιάστηκες την χώνουμε μέσα καθαρά για το shock value — για να δείξεις το αρθράκι στα φιλαράκια σου, άντε και να βγάλεις και το μεσημεριανό σου στο πληκτρολόγιό σου.
Για την δραματική εικόνα που βλέπεις στην φωτογραφία ευθύνεται μετάλλαξη στο γονίδιο ABCA12, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη αρκετά σημαντική για την ανάπτυξη του δέρματός σου. Ναι, αυτό που βλέπεις στις φωτογραφίες είναι κυρίως ένα “δερματικό πρόβλημα“, το οποίο για να δημιουργηθεί αρκεί απλά το πείραγμα ενός γονιδίου — γιατί, περίμενες να φταίει κάτι πιο σύνθετο;
Τα άτομα που πάσχουν απο ιχθύαση τύπου αρλεκίνου έχουν “απλά” μια πάχυνση του στρώματος κερατινής του δέρματός τους, με αποτέλεσμα αυτό να “σπάει” χαρακτηριστικά δημιουργώντας εφέ “ξεραμένης λάσπης“, να τραβάει το στόμα στην χαρακτηριστική γκριμάτσα και τα μάτια να παρουσιάζουν εκτρόπιο, δηλαδή έξω στροφή του χείλους των βλεφάρων — ένα κολπάκι που πολύ επιτυχημένα κάνει ο Σάββας σε cocktail party και δεξιώσεις. Πέραν αυτών έχουν και άλλα προβληματάκια με μύτες, αυτιά και δάχτυλα, αλλά τα κύρια προβλήματα αυτής της πάθησης είναι πως τα βρέφη που γεννιούνται με αυτή έχουν τρομέρη δυσκολία θερμορύθμισης (λόγω δέρματος!), δυσκολία στην αναπνοή και επίσης είναι πολύ εύκολο να πάθουν μολύνσεις, όλο τους το δέρμα είναι “πλάκες” που “σπάνε” για να αποκαλύψουν πληγές.
Ιχθύαση τύπου Αρλεκίνου: σαφής βελτίωση, δεν νομίζεις; Να πού βοηθάνε οι ενυδατικές κρέμες και τα φάρμακα…
Παλαιότερα όσοι την είχαν πέθαιναν, βρέφη κυρίως, λόγω μολύνσεων, αλλά πλέον έχουν βρεθεί “θεραπείες” οι οποίες σου επιτρέπουν να ενηλικιωθείς — και φτιάχνει και η όψη σου σημαντικά: δεν γίνεται τέλεια αλλα φτιάχνει τόσο ώστε να μην τρομοκρατείς την γειτονιά κάθε φορά που βγαίνεις στο μπαλκόνι και να μην καλούν οι θαμώνες των μπάρ NASA, KYΠ και CIA κάθε φορά που μπαίνεις για ποτάκι, ουρλιάζοντάς τους να “μαζέψουν τον εξωγήινο“.
Οι “θεραπείες” είναι κυρίως συμπτωματικές και περιλαμβάνουν ενυδατικές κρέμες σαν και αυτές με τις οποίες παστώνεται η μάνα σου για να ρίχνει τους τζόβενους και ισοτρετινοΐνη (ρετινοϊκό οξύ, το “γνωστό” Roaccutane) που χρησιμοποιείται συνηθέστερα στην ακμή.
Η συγκεκριμένη πάθηση δεν θα έλεγα πως θα μπορούσε να έχει κάτι θετικό, εκτός αν σου αρέσει να τραβιέται πάνω σου -εκτός από το δέρμα σου- το βλέμμα του κόσμου. Αντιθέτως μπορείς να απολαύσεις πολλά… αρνητικά αν γεννηθείς σε χώρα προληπτική ή θεοκρατούμενη, όπου εκεί δεν κάνουν κανένα κόπο να κρύψουν την “παγκόσμια χωριατιά” που όλοι οι κάτοικοι “πολιτισμένων χωρών” γνωρίζουν τόσο καλά να καμουφλάρουν όταν “τους βλέπει κόσμος“: οι ερμηνίες που δίδονται αφορούν όχι γενετική αλλά τιμωρίες απο τους θεούς ή αμαρτίες γονέων που το προκάλεσαν.
Μια εξήγηση για το τι συμβαίνει μέσα στην μήτρα καθώς δημιουργείται το έμβρυο.
Αναρτήσεις
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου